2007/01/06

de turner


nadat ik een half jaar gewerkt had bij de oude groep cardiologen werd ik samen met alfons van wylick toebedeeld aan prof. wellens, die zijn geluk niet op kon en ik ook niet omdat alfons min of meer als bliksemafleider fungeerde, meer dan waarschijnlijk omdat alfons eigenwijs was en dat prof. wellens ook liet merken. omdat ik al wat ouder was en dus wat verstandiger intervenieerde ik zo mogelijk waar het kon met wat humor, waarvoor de professor niet ongevoelig leek te zijn. maar ik weet bijna zeker, dat als alfons ondergetekende niet had gehad, hij zonder pardon en met plezier uit de opleiding was gezwierd. later zou blijken, dat het welhaast onmogelijk was om met dr. alfons van wylick samen te werken, een ervaring, die door vele anderen werd gedeeld, maar hierover later.

het gebeurde in die dagen, dat er een vrouw werd opgenomen voor verder onderzoek. zij was een jaar of veertig, abnormaal klein van postuur, met een korte nek (webbed neck), grote oren, wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme), blauwrode wangen, een smallere iets terugwijkende kin mandibula hypoplasie), onderontwikkelde mammae, afwezig okselhaar (en schaamhaar). zij had en pulmonaalstenose zonder asd en een forse tricuspid insufficiëntie, te zien aan de schietende veneuze pulsaties in de nek met een prominente a-golf. u begrijpt het al, dat het gaat om een “vrouw” met het syndroom van turner (fenotype 46+xx). uiteraard weet u dat bij de klassieke turner (xo) de meest voorkomende afwijking de coarctatio aortae is.

deze vrouw werd mij toegewezen en natuurlijk kon ik op mijn vingers natellen, dat zij een dezer dagen op de ochtend bespreking ter sprake zou komen. en aangezien ik voorheen genetica had gedaan, dook ik nog eens in mijn literatuur daaromtrent. en inderdaad enkele dagen later werd ik op de ochtendbespreking door prof. wellens voor het bord uitgenodigd om verslag te doen van deze patiënte. ik ben begonnen bij het begin en dus met de meiose en wat daarbij allemaal mis kon lopen en wat dat voor consequenties had op de verschillende orgaansystemen en niet alleen op het cardiovasculair systeem. en alles uiteraard in oxford-engels vanwege onze altijd aanwezige internationale fellow-cardiologists. ik denk, dat ik ruim één uur heb gesproken. en ook nu kon je een speld horen vallen.